Teoria Herencia Genética: Leyes de Mendel, Concepto e Historia

Teoría de la Herencia Genética - Leyes de Mendel- Conceptos Fenotipo y Genotipo

Mendel, Gregor Monje austriaco que descubrió los principios de la herencia genética (Heinzendorf, Moravia, 1822 - Brünn, Moravia 1884).

Pero para este gran investigador las cosas no empezaron muy bien, pues  ingresó en la Orden de los Agustinos en 1843 y se ordenó sacerdote en 1847.

La orden le envió a estudiar Ciencias a la Universidad de Viena (1851-53), aunque fue un pésimo estudiante y nunca consiguió hacerse profesor; no pasó de ejercer como profesor suplente en la Escuela Moderna de la ciudad donde vivía, Brünn (la actual Brno, en la República Checa, entonces perteneciente al Imperio Austriaco).

En 1856 inició sus trabajos de investigación a partir de experimentos de cruzamientos (hibridaciones) con diversas variedades de guisantes, que efectuó en el jardín del monasterio, estudiando la descendencia producida en cada caso.

Teoria Herencia Genética: Leyes de Mendel, Concepto e Historia

Resumió sus descubrimientos en las tres leyes de la herencia, llamadas leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan.

Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes:

— Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad.

— Segunda ley de Mendel o ley de la segregación.

Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres.

BIOGRAFÍA Y EXPLICACIÓN DE LA TEORÍA:

Gregor Mendel, considerado el padre de la genética, fue un monje austriaco cuyos experimentos sobre la transmisión de los caracteres hereditarios se han convertido en el fundamento de la actual teoría de la herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las características de sus progenitores.

Teoria Herencia Genética

 Suele pasar en muchas oportunidades que un acontecimiento, en el momento en que se produce, no es considerado relevante y sólo logra serlo con el paso del tiempo.

Éste es el caso del monje Gregor Mendel, un adelantado que descubrió de qué forma se heredan los caracteres.

Realizadas a mediados del 1800, sus investigaciones a partir de la hibridación de plantas de arveja mediante la polinización artificial recién fueron valoradas a comienzos del siglo XX. Hoy, las leyes de Mendel son el fundamento de la genética moderna.

Gregor Mendel nació el 22 de julio de 1822,

en Heizendorf (hoy Hyncice, República Checa), en el seno de una familia campesina.

Dificultades familiares y económicas le obligaron a retrasar sus estudios. Fue un hombre de contextura enfermiza y carácter humilde y retraído.

El entorno sociocultural influyó en su personalidad científica, principalmente el contacto directo con la naturaleza, las enseñanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relación con diferentes profesores a lo largo de su vida, en especial el profesor J. Scheider, experto en pomología.

El 9 de octubre de 1843 ingresó como novicio en el convento de Brünn, conocido en la época por su gran reputación como centro de estudios y de trabajos científicos.

Después de tres años, al finalizar su formación en teología, fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto de 1847.

En un principio fue inducido por su superior a dedicarse al campo de la pedagogía, pero él eligió un camino bien distinto.

► Formación Académica

En 1851 ingresó en la Universidad de Viena, donde estudió historia, botánica, física, química y matemáticas, para graduarse y ejercer como profesor de biología y matemáticas.

Durante su estancia allí llegó a dar numerosas clases como suplente, en las materias de matemáticas, ciencias naturales y ciencias generales, con excelente aprobación entre los estudiantes.

Sin embargo, una vez finalizados sus estudios, no logró graduarse, por lo que decidió regresar al monasterio de Abbot en 1854.

De naturaleza sosegada y mentalidad matemática, llevó una vida aislada, consagrado a su trabajo.

Más adelante fue nombrado profesor de la Escuela Técnica de Brünn, donde dedicó la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas, especialmente de los guisantes, en un jardín del monasterio destinado a los experimentos.

Sus aportaciones al mundo de la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la genética.

Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad de su monasterio, donde murió el 6 de enero de 1884 a causa de una afección renal y cardiaca.

Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio monasterio, con el material necesario para sus experimentos.

Comenzó sus trabajos estudiando las abejas, coleccionando reinas de todas las razas, con las que llevaba a cabo distintos tipos de cruces. Entre 1856 y 1863 realizó experimentos sobre la hibridación de plantas.

A partir de 1856  y después de nueve años de trabajo, en que estudió la reproducción en 28.000 plantas de guisantes, Mendel presentó en 1865 sus resultados a la citada sociedad de historia natural.

La comunicación, en la que establecía las leyes de la herencia, fue publicada al año siguiente en los anales de la sociedad. ¿Cómo pudo pasar inadvertida durante treinta y cuatro años?.

Es un enigma de la historia de la ciencia. Una de las razones pudo consistir en que Mendel no se preocupó de publicar sus trabajos en alguna revista científica de amplia difusión.

Pero también hay que tener en cuenta, sobre todo, que sus descubrimientos contradecían radicalmente las ideas que entonces se tenían sobre la herencia: según Mendel, los determinantes genéticos de los caracteres provenientes de los padres no se «mezclaban» en sus descendientes, cuando la teoría más común era la de la herencia por mezcla.

En otras palabras: la obra de Mendel era prematura en relación a los conocimientos prácticos y teóricos de su época.

► Su Trabajo Cientifico

Trabajó con más de 28.000 plantas de distintas variantes del guisante oloroso, analizando con detalle siete pares de características de la semilla y la planta: la forma de la semilla, el color de los cotiledones, la forma de la vaina, el color de la vaina inmadura, la posición de las flores, el color de las flores y la longitud del tallo.

Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que más tarde serían conocidos como «leyes de la herencia».

Sus observaciones le permitieron acuñar dos términos que siguen empleándose en la genética de nuestros días: dominante y recesivo. Factor e hibrido son, asimismo, dos de los conceptos establecidos por Mendel de absoluta vigencia en la actualidad.

En 1865 Mendel expuso ante la Sociedad de Historia Natural de Brünn una extensa y detallada descripción de los experimentos que había llevado a cabo y de los resultados obtenidos.

A pesar de su importancia, y de que su trabajo fue distribuido entre las principales sociedades científicas de sutiempo, pasó totalmente inadvertido.

►Publicación de sus Leyes

Al año siguiente, en 1866, publicó su obra fundamental en un pequeño boletín divulgativo de su ciudad, bajo el título Ensayo sobre los híbridos vegetales.

En ella expuso la formulación de las leyes que llevan su nombre.

Este ensayo contenía una descripción del gran número de cruzamientos experimentales gracias a los cuales habla conseguido expresar numéricamente los resultados obtenidos y someterlos a un análisis estadístico.

A pesar de esta detallada descripción, o quizás por ese mismo motivo, su obra no tuvo respuesta alguna entre la comunidad científica de su época.

De hecho, Mendel Intercambió correspondencia con uno de los más eminentes botánicos del momento, Carl Nágeli, aunque éste no pareció muy impresionado por su trabajo.

Sugirió a Mendel que estudiara otras plantas, como la vellosina Hieracium, en la cual Nágeli estaba muy interesado.

Mendel siguió su consejo, pero los experimentos con Hieracium no fueron concluyentes, dado que no encontró normas consistentes en la segregación de sus caracteres, y empezó a creer que sus resultados eran de aplicación limitada.

Su fe y su entusiasmo disminuyeron, y debido a la presión de otras ocupaciones, en la década de 1870 abandonó sus experimentos sobre la herencia.

No fue hasta mucho después de la muerte de Mendel, en 1903, cuando se descubrió que en Hieracium se da un tipo especial de partenogénesis, que produce desviaciones de las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas.

Tuvieron que pasar treinta y cinco años para que la olvidada monografía de Mendel saliera a la luz.

► Otros Descubrimientos Paralelos

En 1900 se produjo el redescubrimiento, de forma prácticamente simultánea, de las leyes de Mendel por parte de tres botánicos: el holandés Hugo de Vries en Alemania, Eric Von Tschermak en Austria y Karl Erich Correns en Inglaterra.

Asombrados por el sencillo planteamiento experimental y el análisis cuantitativo de sus datos, repitieron sus experimentos y comprobaron la regularidad matemática de los fenómenos de la herencia, al obtener resultados similares.

Al conocer de forma fortuita que Mendel les había precedido en sus estudios, estuvieron de acuerdo en reconocerle como el descubridor de las leyes que llevan su nombre.

El británico William Bateson otorgó un gran impulso a dichas leyes, considerándolas como base de la genética (hoy llamada genética clásica o mendeliana), término que acuñó en 1905 para designar la «ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación de los seres».

En 1902, Boyen y Sutton descubrieron, de forma independiente, la existencia de un comportamiento similar entre los principios mendelianos y los cromosomas en la meiosis.

En 1909 el danés Wilhelm Johannsen introdujo el término «gen» definiéndolo como «una palabrita.., útil como expresión para los factores únitarios... que se ha demostrado que está en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo».

Sin embargo, no fue hasta finales de la década de 1920 y comienzos de 1930 cuando se comprendió el verdadero alcance del trabajo de Mendel, en especial en lo que se refiere a la teoría evolutiva.

Mendel desconocía por completo la naturaleza de los «factores hereditarios». Años más tarde, el descubrimientode los cromosomas y del mecanismo de la división célula" arrojó luz sobre cómo se produce la herencia
de los caracteres.

► Los cruces de arvejas:

Para observar la existencia de reglas en la transmisión de las características de una generación a la siguiente, eligió hacer sus famosos cruzamientos a partir de la especie Pisum sativum por diversos motivos: su costo era muy bajo, tenía diferentes variedades dentro de la misma especie y, lo más importante, le permitiría realizar muchos experimentos en poco tiempo, ya que esta planta tiene un período de generación muy corto y un alto índice de descendencia.

En total, hizo 287 cruces mediante la polinización artificial entre 70 diferentes variedades puras.

En total, utilizó unas 28 mil plantas.

El esquema consistió en cruzar dos variedades puras diferentes en uno o más caracteres para autofecundar luego esta primera generación de vastagos, y así sucesivamente.

De esa forma, notó que al mezclar dos guisantes, un carácter o variación propia de uno de ellos -lo que se conoce como alelo- no aparecía en la siguiente generación.

Además, al cruzar a esos híbridos resultantes en la primera generación, es decir, los descendientes, corroboró que el carácter antes citado volvía a aparecer.

Así pues, las plantas hijas nuevas mostraban una distribución regular: la cuarta parte heredaba la característica de la variedad pura que había actuado como "abuela"; la otra cuarta parte, la de la planta "abuelo", y la mitad adquiría la característica común de los "padres".

La ventaja de Mendel para plantear sus leyes de herencia fue aplicar las matemáticas a la biología.

Al expresar mediante relaciones numéricas las reglas de transmisión de las características de una generación a otra, pudo predecir con precisión los resultados de los distintos cruzamientos.

► Las Leyes de Mendel

Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser las características de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos.

Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos.

Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para surgir y manifestarse en generaciones posteriores.

Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes:

— Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad.

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

— Segunda ley de Mendel o ley de la segregación.

Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes.

Los individuos de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.

— Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres.

Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelas que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles.

LO ESENCIAL DE SU TEORÍA:

PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD Cuando se cruzan dos razas puras, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí e iguales a uno de los progenitores.

PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN Dice que los individuos de la segunda generación no son uniformes porque los caracteres de los padres segregan, y se dan estas proporciones: 1/4 de los descendientes manifiesta el carácter de un progenitor; 1/4 el de otro y la mitad restante se compone por híbridos.

PRINCIPIO DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE Cuando se cruzan dos individuos que difieren en dos caracteres, los genes se heredan independientemente unos de otros y se combinan de todas las maneras posibles.

► Después de Mendel

Los trabajos de Mendel, si bien se publicaron en 1865, fueron completamente olvidados durante 35 años.

En 1900, tres investigadores, Correns, De Vries y Tschermack llegaron, de forma independiente, a las mismas conclusiones que Mendel.

En un ejemplo de honradez científica, decidieron que el honor del descubrimiento corresponde a su predecesor.

De no ser asi, probablemente Mendel hubiera desaparecido de la historia de la Ciencia.

Los genetistas actuales reconocen que Mendel, además de escoger el material biológico más adecuado, supo concentrar su atención en los fenómenos parciales y no en la totalidad de los caracteres (lo que le habría confundido), así con clasificar los caracteres y establecer relaciones entre ellos.

El hecho de que Mendel realizase todos sus descubrimientos sin conocer la existencia del ADN y los cromosomas, ni el proceso de la división celular, ni qué sucede durante la fecundación con el material hereditario, agrega mérito a sus logros.

• Los cromosomas y su papel en la herencia

En 1902, Sutton y Bovery observaron la relación entre los cromosomas y la herencia y propusieron que las partículas hereditarias (hoy llamadas genes) se encuentran en los cromosomas, dispuestas una a continuación de otra. E

sta fue la primera forma  de la teoría cromosómica de la herencia, demostrada por Morgan en los años veinte pasado siglo.

Treinta años más tarde se descubrió que el material hereditario está formado exclusivamente por ácido desoxirribonucleico o ADN (excepto en algunos virus, en los que es ARN).

Este material hereditario se encuentra localizado dentro del núcleo de las células asociado a proteínas, formando la cromatina. Solo en el momento de la división celular, la cromatina se condensa y se empaqueta, permitiendo entonces la observación de los cromosomas.

Se denomina gen a una porción más o menos larga de ADN (de un determinado cromosoma) que contiene la información para sintetizar una determinada proteína responsable de un carácter.

En el núcleo de cada una de nuestras células hay aproximadamente 25.000 genes.

En una célula díploide, como las que forman el organismo humano, hay dos juegos de cromosomas idénticos: los cromosomas de cada pareja se denominan cromosomas homólogos.

¿ Cómo comprobar las leyes de Mendel ?

1. Consigue agar o gelatina sin sabor, 1 banano, 4 frascos de boca ancha (del mismo tamaño), 1 caja de petri, gasa, 1 gotero, algodón, horno u olla de presión, alcohol, agua, pincel delgado y suave, estereoscopio o lupa.

2. Esteriliza tres frascos lavándolos e introduciéndolos en un horno o en una olla a presión en seco —o en un autoclave— a una temperatura de 350°C durante 40 minutos.

3. Preparación del tapón: se elabora con algodón envuelto en gasa, de tal manera que se ajuste bien a la tapa del frasco; se amarra y se esteriliza con el frasco.

4. Disuelve 3 ml de agar en 40 ml de agua o 1 paquete de gelatina sin sabor en 40 mi de agua. Macera un banano en 40 mi de agua. Agita las preparaciones en un recipiente y caliéntalas hasta hervir.

5. A la mezcla se le agrega un fungicida para eliminar los hongos; suele utilizarse ácido propiónico al 94% en cantidad de 1 ml, o en su defecto, puede remplazarse por 1 mi de ácido acético (vinagre).

Luego la mezcla se coloca en los frascos esterilizados (a una altura aproximada de 2 cm), teniendo la precaución de evitar al máximo la contaminación. Se tapona y se deja enfriar durante 36 horas.

El frasco está listo para recibir las moscas.

Para conseguir las moscas, se deja una fruta como banano o naranja en la ventana de cualquier habitación.

Allí llegará la Drosophila melanogaster atraída por el olor.

• Enumera las razones por las cuales se prefiere a la mosca de la fruta para las experiencias de genética.

6. Para examinar apropiadamente las moscas que has conseguido, deben estar anestesiadas con éter y ubicadas en el recipiente para su observación. Sigue con atención el siguiente procedimiento, teniendo en cuenta estas precauciones:

• Cerciórate de que no haya ninguna llama en el cuarto, pues el éter es muy inflamable.

• El cuarto debe estar ventilado.

7. Golpea suavemente el fondo del frasco que contiene las moscas, para obligarlas a ir al fondo, quitando rápidamente el tapón del frasco de cultivo e invierte éste sobre el extremo abierto del frasco para eterizar.

Golpeas suavemente, sobre la mesa de trabajo, el fondo del frasco para eterizar, así obligas a pasar las moscas a este último recipiente.

Tu compañero o compañera de trabajo debe impregnar el algodón, que servirá de tapón, con unas gotas de éter.

Fuente Consultada: Enciclopedia Investigemos - Ciencia Integrada Tomo 3

► SOBRE LAS LEYES DE MENDEL:

La validez de las leyes de Mendel sólo se confirmó hacia 1900 (16 años después de la muerte de Mendel).

Varios botánicos obtuvieron resultados similares con experimentos de hibridación de plantas.

Sin embargo, aunque las leyes de Mendel quedaron confirmadas, en un gran número de casos aparecieron excepciones.

En aquel momento, la técnica del microscopio hizo grandes progresos y, estudiando la división de las células, se descubrieron los cromosomas.

Éstos tienen una estructura filiforme y se encuentran presentes en el núcleo de las células.

Cada célula tiene un número fijo de cromosomas, y cada cromosoma puede aparearse con otro semejante.

Las células del cuerpo humano contienen 23 pares; las células de una mata de guisantes, 7 pares.

En los cromosomas pueden residir los factores de Mendel, y de hecho se ha demostrado experimentalmente.

Los factores que llamamos "genes" son unas nucleoproteínas muy complicadas.

Un cambio químico de poca importancia puede trasformar el factor grande en pequeño al modificar una nucleoproteína.

Cada gen se encuentra en un punto determinado de un cromosoma.

En cada célula tenemos dos cromosomas apareados y, por tanto, dos genes para controlar un carácter.

Si se trata de dos factores pequeños, o de dos grandes, el carácter es homozigótico (puro); si los factores son distintos, el carácter será heterozigótico (impuro).

Al formarse las células sexuales, los cromosomas sufren un fenómeno llamado "miosis".

Durante la miosis, los pares de cromosomas se separan; a cada una de las células sexuales (gametos) corresponde uno de los cromosomas del par.

Esto es, exactamente, lo que estableció Mendel en su Segunda Ley: sólo uno de los factores de un determinado par puede encontrarse en un gameto. Son iguales todos los gametos de un individuohomozigótico; pero los de un individuo heterozigótico son de los dos tipos, en número igual.

Mendel tuvo la suerte de elegir caracteres como la forma y el color de las semillas, que se encontraban localizados en distintos cromosomas.

Con "genes" ligados (es decir, que se encuentran en el mismo cromosoma) los resultados hubieran sido distintos.

Al obtener, únicamente, semillas lisas y amarillas, o rugosas y verdes, porque LA y rv no se hubieran separado, Mendel no hubiese podido establecer su Tercera Ley.

Esto ocurre con muchos caracteres, debido al enorme número de genes que hay en cada cromosoma.

Los genes ligados son la causa de una excepción importante a la tercera Ley de Mendel.

Los genes ligados pueden, sin embargo, separarse y esto ocurre con cierta frecuencia en el llamado entrecruzamiento.

Este fenómeno consiste en la ruptura de dos cromosomas (durante la miosis), que se vuelven a unir por distinto sitio.

Como se observa en la figura, cuanto más separados están dos genes en un cromosoma, más probabilidades hay de que se separen por entrecruzamiento.

Haciendo un estudio estadístico de la frecuencia con que se separan dos genes, que normalmente se encuentran en un mismo cromosoma, se diseña un "mapa genético" de un cromosoma determinado.

El entrecruzamiento es un importante origen de la variación en los seres vivos.

cromosomas

Si "L" y "A" (y "r" y "v") están ligados normalmente, al separarse los cromosomas aparecerán juntos.

mendel y las leyes

Si los cromosomas se rompen y se vuelven a unir, "L" y "A" y "r" y "v" pueden separarse cuando los cromosomas se dividen para producir gametos.


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